Lungemedicinerne forsker i genetikkens betydning for udviklingen af KOL. Genetikken kan meget vel være nøglen til bedre sygdomsbehandling, siger professor, overlæge Jørgen Vestbo.

Mere om KOL...

• 430.000 danskere skønnes at have KOL (kronisk obstruktiv lungesygdom). Heraf har 230.000 sygdommen i moderat grad og 40.000 i svær grad. Hver dag dør 10 danskere af KOL, der er en hyppigere dødsårsag end lungekræft. Der indlægges hvert år 25.000 danskere på grund af KOL, der koster sundhedsvæsenet mindst 3 mia. kr. om året. Det svarer til 10 pct. af de samlede udgifter til personer over 40 år.
  Kilde: Danmarks Lungeforening.

Af Jette Lüthcke, Fokusmagasinet, nr. 4, 2009

Tørre tal viser, at omkring 90 pct. af alle danske KOL-patienter har røget, hvorfor rygning er den absolut største risikofaktor. Omvendt udvikler mindre end halvdelen af alle rygere KOL, og derfor kan de fleste KOL-patienter fortælle om et familiemedlem, der har pulset løs hele livet – uden at udvikle lungelidelsen.

”Næsten alle patienter, som jeg har behandlet for KOL, har en onkel, der blev 95 år, røg 60 cigaretter om dagen – og aldrig fejlede noget. Det viser, at nogle mennesker kan ryge hele livet, uden at der sker spor, hvorimod andre mennesker – og astmapatienter er et typisk eksempel – faktisk ikke kan tåle ret meget røg. Samtidig ser vi en øget ophobning af KOL i visse familier, hvilket henleder tankerne på, at genetik må være med til at afgøre, om man udvikler KOL,” forklarer professor, overlæge Jørgen Vestbo, Hjerte-Lungemedicinsk afdeling, Hvidovre Hospital.

Selve processen med at identificere det eller de gener, der medfører KOL, er kompliceret, for der er mange faktorer, som spiller ind på udviklingen af sygdommen. KOL regnes derfor i dag for en såkaldt multifaktoriel sygdom, hvor flere gen- og miljøfaktorer i fællesskab påvirker sygdomsrisikoen.

”Det er rigtig svært, fordi vi både går ud fra, at det handler om flere gener, og fordi KOL er en blanding af mange forskellige sygdomme. F.eks. skal vi identificere de gener, der medfører huller i lungerne – emfysem – og de, der medfører stive luftveje osv. Det skulle trods alt være mærkeligt, om det var de samme gener, der bestemte så forskellige underliggende sygdomsmekanismer,” siger professoren.

Håber at finde et rigtigt ’KOL-gen’

På verdensplan har man undersøgt og sammenlignet søskende med og uden KOL, for at forsøge at identificere sygdomsgenerne. Men det har vist sig at være kompliceret. Indtil for nylig brugte man meget studier af familier eller søskendepar, og da KOL ofte først er rigtigt alvorlig efter 50-års alderen, var det svært både at samle syge søskendepar – og også have adgang til deres forældre.

Med de nyere metoder indenfor genetisk forskning er man kommet ud over dette problem. Imidlertid er der brug for meget store patientgrupper, og den kendte sammenhæng mellem rygning og KOL er ’kommet i vejen’.

”Sidste år rapporterede tre forskellige forskergrupper, at de havde fundet gener for lungekræft, men formentlig er der tale om gener, der bestemmer, om vi bliver rygere eller ej – eller i det mindste bestemmer, om vi hurtigt holder op igen. Mistanken om, at der er tale om et rygergen og ikke et kræftgen, blev bestyrket af, at det samme gen nu er bevist at hænge sammen med KOL. Der er imidlertid mange undersøgelser i gang, så håbet om at finde et ’rigtigt’ KOL-gen består,” mener Jørgen Vestbo.

Men der er ingen tvivl om, at kendskabet til et eller flere gener, vil være et stort skridt på vejen, når det gælder om at finde nye behandlingsprincipper til KOL.

Selvkørende 

”Når det gælder at kigge på sygdommen og prøve at regne ud, hvilke nye typer medicin, vi skal udvikle, er vi ikke kommet så langt de senere år. Hvis man ryger, får man en betændelsesreaktion, inflammation, i luftvejene. Problemet med KOL er, at man ikke kan slukke for denne inflammation.

Den holder sig selvkørende og er med til, at der dannes bindevæv i luftvejene eller huller i lungerne. Det ville være oplagt at finde en form for medicin, der kunne dæmpe betændelsen i luftvejene, men det har vist sig ikke at være spor nemt. Derfor tror vi, at vi måske skal bagom og finde ud af, hvad det er for et gen, der gør, at man ikke kan slukke for sin betændelse,” forklarer Jørgen Vestbo.

”Har vi først identificeret et sygdomsgen, kan vi bruge det til at gå tilbage og sige, hvad laver det gen. Laver det f.eks. et protein, der regulerer nogle særlige betændelsesceller, forstår vi pludselig bedre, hvad der går galt. Havde vi kendskab til flere sygdomsmekanismer, ville forskere i og udenfor medicinindustrien nok bedre være i stand til at udvikle effektiv medicin. Derfor håber vi på et eller flere gener,” slutter professoren.